植入前遗传学诊断(PGD)

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{植入前遗传学诊断详细介绍}

植入前遗传学诊断技术于1988年首次使用,该技术可以为患者选择没有遗传缺陷的胚胎进行植入,从而避免后代发生某些遗传病的风险。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务,2,000多个健康婴儿通过该技术诞生。

传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS),若胎儿被诊断为异常,则夫妇需要决定是否终止妊娠,所以有些 夫妇为了有一个健康的宝宝,可能需要做几次人工流产。在IVF中使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入。因为该技术在胚胎早期阶 段就可以完成,而不需要等到怀孕后进行,所以与羊水穿刺和CVS等产前诊断相比,具有极大的优越性。

除了可以筛选正常胚胎进行植入外,PGD还可用于性别选择,通常可以避免性别相关遗传疾病的发生,也有利于家庭平衡。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时(如血友病和囊性纤维化),通常会建议他们做PGD。

PGD的一般做法是:女方卵子取出后与丈夫精子在试管内结合,至受精卵发育至4−10细胞胚胎时,用显微操作技术(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1−2个卵裂球,进行染色体或基因鉴定,选择正常的胚胎植入女方的子宫。